我们在UT Southwestern的科学家团队使用了高级基因编辑技术，能够阻止动物和人类细胞中Duchenne肌肉营养不良的发展 - 这一突破最终可能会改变男孩中最188博金宝网页官网常见的致命遗传疾病的预后。
在许多方面，DMD是遗传疾病的圣杯，有3,000多个突变。当我们在这种情况下以CRISPR取得进展时，所有迹象表明，我们可以将该技术用于几乎所有可以在患者DNA中识别突变的疾病。
DMD是一种影响影响的肌肉障碍全世界出生的3500名男孩中有1个通常导致肌肉和心力衰竭，最终导致残疾和过早死亡。相关的基因突变阻止了蛋白质肌营养不良蛋白的产生，这对于肌肉功能至关重要。肌营养不良蛋白保持脚手架等肌肉的完整性。
女孩很少开发DMD，因为他们有两个肌营养不良的基因，而男孩只有一个。女孩的健康基因倾向于覆盖她的突变，从而导致轻度症状。
迄今为止，仅批准了一种药物来治疗DMD的症状。因此，UT西南部的研究人员188博金宝网页官网哈蒙再生科学与医学中心正在努力发展疗法治疗疾病的原因 - 突变肌营养不良基因。在一个2018年研究，我们发现，DMD动物中的肌营养不良蛋白基因在短短八周内提高了大约80％。
估计表明，肌营养不良蛋白水平的提高只有15％会大大使人类受益。
迄今为止，我们还使用CRISPR成功地编辑了来自DMD患者细胞的肌营养不良蛋白基因。下一个主要步骤是一项临床试验，我们希望该试验能够产生有效的疗法，并最终针对患有DMD的患者治愈。
CRISPR的最前沿
当Ben Dupree通过显微镜看着他跳动的心细胞时，他看到了未来。埃里克·奥尔森（Eric Olson）博士和他在UT Southwestern的实验室使用的基因编辑技术能够纠正本细胞中的遗传缺陷，这使他从小就面临着与D188博金宝网页官网uchenne肌肉营养不良相关的童年以来面临的肌肉恶化。“这令人难以置信，”本说。“这可以节省有一天的生命。”
什么是CRISPR技术？
描述CRISPR基因编辑的最好方法是，它的功能像DNA的拼写检查器一样。您可以对其进行编程以在《生命之书》中找到任何拼写错误的单词，并将其引导去那里并纠正错字。
CRISPR使用CAS9蛋白通过特定的DNA“切片”，可以禁用故障基因或插入新基因以恢复功能。CRISPR技术的开拓者赢得了诺贝尔化学奖在2020年。
CRISPR是“定期间隔短的短文重复序列的簇” - 本质上是DNA的构建块，被隔离剂隔开，它们是重复序列之间的DNA片段。通过注入包含CRISPR成分的病毒，我们可以部署分子GPS设备将CAS9引导到要编辑的基因的特定区域。在编辑突变基因后，肌营养不良蛋白基因表达可以恢复。
我们的技术仅需要在受试者的DNA的战略点上进行一次切割，而与传统基因编辑方法相比，风险和入侵较少。
CRISPR的跳动心
UT Southweste188博金宝网页官网rn的一项研究表明，CRISPR-CAS9基因编辑技术如何改善DMD患者接受的心肌细胞的功能。从左到右，素材显示了健康细胞，DMD细胞和由CRISPR-CAS9编辑的细胞的跳动功能。
我们临床研究的下一步
2020年5月，UT西南部和儿童健康的联合计划被批准为188博金宝网页官网经过认证的Duchenne护理中心（CDCC） - 德克萨斯州唯一的CDCC。188博金宝网页官网UT西南医师为儿童健康的小儿DMD患者提供护理。该名称表明，我们专注于提供最先进，最高标准的肌肉营养不良护理。188博金宝网页官网西南部也因建立美国国立卫生研究院的肌肉营养不良研究中心。
需要长期研究来测量肌营养不良蛋白水平是否保持稳定，并确保基因编辑不会具有不良副作用。该实验室希望对DMD进行临床试验，这将是UT西南基因治疗中心旨在在未来几年发射的几个188博金宝网页官网许多致命的儿童疾病。
该团队最近发表了研究PNAS关于各种基因活性和肌肉纤维类型之间差异的进一步探索。有一天，我们希望这些知识将帮助我们找到编辑基因的最佳水平，以获得最大的患者利益。
最终，我们的目标是找到治疗Duchenne肌肉营养不良的方法。
要与一位专家一起约会或了解DMD的治疗选择，请致电214-645-8300或者在线要求约会。
