
由于先进的诊断测试,大多数怀孕的患者可以在分娩前发现他们的宝宝是否会出生唐氏综合症,由染色体额外拷贝引起的遗传疾病21.这种异常,也称为三重奏,影响了婴儿的身心发展 - 比其他人更戏剧性。
当你期待一个患有唐氏综合症的婴儿时,你将有很多有益的经历。你也会面临一些独特的挑战。这就是为什么儿童健康的唐氏综合症诊所为儿童和家人提供专门的医疗和情感支持。
在美国,大约6,000名婴儿每年都没有唐氏综合症。虽然每个婴儿都不同,但父母经常有类似的担忧。从那些交付后的第一个宝贵时刻来运送你的宝宝回家并了解潜在的未来健康风险,这是六件事,以计划作为唐氏综合征的新生儿的父母。
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你的宝宝看起来与其他新生儿不同
当一个婴儿出生唐氏综合症时,我们的护理提供商通常可以立即从一些类似的物理特性讲述,例如倾斜的眼睛,在他们的手掌上倾斜,单个折痕,以及它们的第一和第二脚趾之间的巨大差距。
我会和父母谈论与唐氏综合征一致的体检结果,并告诉他们我无法确认没有血液测试的疾病,验证额外的染色体。但我对诊断和这里有信心提供支持并回答他们的问题。
染色体21的额外副本改变了宝宝的身体如何发展和成长为成年。患有唐氏综合症的人往往具有这些特征的变化:
- 奉承面部特色
- 低肌肉
- 颈部和整体高度较短
- 较小的耳朵,手和脚
- 他们眼睛的彩色部分上的白色斑点
2.你需要用额外的照顾处理你的新生儿
因为低肌肉的肌肉是一种常见的物理特征,所以患有唐氏综合症的婴儿往往会感到“软盘”,当你捡起它们时,可以轻松穿过你的手。为了避免这种情况,抓住他们的手臂和肩膀。
我也告诉父母对婴儿的头部和颈部非常小心;许多唐氏综合征婴儿具有寰枢o稳定性(aai),这意味着他们的前两个椎骨是不稳定的。这导致他们的头部稍微摇摇欲坠。随着婴儿的增长,我们将为神经损伤的迹象表达,以确定他们是否需要将椎骨融合在生活中。
你的宝宝可能需要更长的住院住宿
患有唐氏综合症的婴儿具有较高的身体健康并发症的风险。如果您的宝宝有心脏或甲状腺问题,他们可能需要在医院留在新生儿重症监护室(NICU)中进一步监测或手术治疗。
在回家之前,我们将使用三次测试来评估您的宝宝以获得最常见的条件:
- 验血检查甲状腺功能减退症,还是一种不活性的甲状腺,这发生在约10%的儿童和最多50%的成年人谁有唐氏综合症。低甲状腺激素可导致延迟生长,心脏问题和听力损失。
- 全血细胞计数测试多胆症(太多红细胞);myeloprooliferative疾病(异常的白细胞异常)和血小板减少症(低血小板)。
- 超声心动图,使用声波检查心情的测试。大约50%的婴儿患有唐氏综合症heart。其中两种是室间隔缺损,下心脏室中的一个孔,可导致肺部损伤,或者室内管道缺损,一个可能导致失败的较大孔。
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你可能需要专门的汽车座椅
大多数汽车座椅为具有良好肌肉的婴儿制造。根据座椅的成角度,它可以阻挡婴儿的气道,唐氏综合症。
在送你回家之前,我们会请你带上你的汽车座位,所以我们可以测试宝宝的呼吸。在将它们固定在座位上后,我们将胸部的小,无痛的电极粘贴在脚部或脚部或手腕周围的脉搏血管计,以监测它们呼吸一两个小时。如果他们的呼吸暂停或心跳下降,我们将为您提供一张车床,使宝宝能够安全地骑行而不是坐姿。
随着生长和肌肉的发展,宝宝最终会过度床,可以安全地坐在汽车座椅上。然而,汽车床是让他们回家的最佳选择,并将它们带回医院,以便他们的前几个后续预约。
5.计划出生后更快地计划医疗任命
由于患有唐氏综合症的婴儿可能会经历延迟的发展和多重健康状况 - 从心脏病到免疫系统疾病的耳朵感染 - 他们需要更多的专业任命。这些访问的前面的开始,更好。
最近188博金宝网页官网UT Southwestern学习发现较早的发育行为儿科专家评估了一个患有唐氏综合症的孩子,越有可能检测神经发育问题。当检查综合征2至17岁的儿童时,这些专家的语言障碍诊断增加了36%,诊断近28%,智力疾病诊断增加了13%。
这儿童健康的唐氏综合症诊所致力于支持唐氏综合症 - 及其家人的婴儿。我们将所有新父母用唐氏综合征引用到这本诊所,因此他们可以立即开始与医生和其他家庭连接。诊所的服务包括:
- 发展评估和进一步测试的建议
- 财务咨询
- 遗传咨询讨论复发风险和生殖选项的风险
- 父母到父的支持和网络机会
- 进一步测试的体检和推荐
- 心理社会评估和社会工作支持
- 过渡支持成人护理
6.发展里程碑会有所不同
患有唐氏综合症的婴儿通常比其他婴儿更慢的速度发展。他们可能需要更长时间才能独立仰卧起来,爬行或谈话。你的孩子应该有不同的期望,那没关系。他们将在自己的时间遇到自己的里程碑
以下是发展里程碑差异的一些例子:
里程碑 | 神经典型的宝宝 | 唐氏综合症宝贝 |
---|---|---|
爬行 | 6-12个月 | 8-22个月 |
第一个字 | 1-3岁 | 1-4岁 |
常设 | 8-17个月 | 1-3岁 |
走路没有帮助 | 9-18个月 | 1-4岁 |
单独使用杯子 | 9-17个月 | 12-32个月 |
就像任何怀孕一样,你可以在交付之前尽可能地学习和准备父母,但是不可能知道一切。当你计划患有唐氏综合症的婴儿时,请记住这些事物 - 并知道我们在这里帮助您,您的家人尽可能健康和快乐。
与OB / GYN在怀孕期间与OB / GYN发表唐氏综合症测试,或者与儿科医生关于关心一个新生儿唐氏综合症,称呼214-645-8300.要么在线申请预约。