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您的怀孕很重要

为什么女人的年龄会影响婴儿唐氏综合症的风险?

您的怀孕很重要

35岁以上的妇女患有唐氏综合症儿童的风险更高。
人们长期以来已经认识到孕产妇年龄与唐氏综合症之间存在联系。

在1900年代初期,研究人员注意到,患有这种疾病的儿童经常是大家庭的最后一生,在一名妇女经历更年期前不久就来了。当时,他们认为这种情况表明母亲只是用尽了她的生殖潜力。

几十年后,一名法国儿科医生使病情与额外的染色体之间的关联,该染色体存在于他的某些患者的皮肤细胞中。我们现在对唐氏综合症,包括可能在家庭中奔跑的另一个原因,并且在她构思时与妇女的年龄无关。

但是真正开创性的是我们开始理解为什么产妇时代对于唐氏综合症的发展至关重要。

越来越多的女人在等待孩子

平均而言,美国的妇女正在等待以后再等自己的第一个孩子。来自疾病预防与控制中心发现在2014年,妇女的平均年龄从24.9岁上升到26.3岁。

该报告还发现第一批出生中有9.1%发生在女性中 超过35岁,通常是当我们谈论染色体异常的风险增加时。第一位出生的20%是30至34岁的女性。对于这些妇女,随后对家人的添加伴随着染色体异常的风险越来越高。

唐氏综合症的原因

唐氏综合症实际上有三种不同的原因。

最常见的是三体21,约占所有情况的95%。“ TRI”指定三个 - 因此,人体中每个细胞中没有两个染色体21副本,而是三个。通常,当母亲的鸡蛋中染色体材料的分裂不均匀时,这通常会发生。

唐氏综合症的另一个原因,约占病例的4%,是易位。这意味着21染色体的完整或部分副本都附着在另一个染色体上。即使不是完整的染色体,这种额外材料的存在也足以引起唐氏综合症的特征。

最后,很少有案件是由于孩子有一个正常细胞的混合物,其中包含两个染色体21拷贝以及一些包含三个染色体副本的细胞。
唐氏综合症通常是由三个染色体21副本引起的。

染色体异常

我们知道,所有受精的人卵中有10%至30%的染色体数量错误。所有临床公认的妊娠中约有5%的染色体异常。这些早期怀孕中的许多结束流产

但是大约有0.3%的活着出生的婴儿患有某种染色体异常。最常见的是21三体。

您的医师会为您提供测试估计怀孕中唐氏综合症的风险。该测试是可选的,具体取决于您对这种疾病筛查的想法。如果对您来说很重要,请接受筛选。如果患有唐氏综合症的婴儿或出生前知道对您来说并不重要,那么我建议跳过屏幕。

一个女人天生就有她将拥有的所有卵,并且随着年龄的增长。这与男性不同,他们定期生产新的精子。到一名妇女达到40个时,多达60%的卵将含有异常数量的染色体。

换句话说,在老年妇女的卵中,染色体异常更有可能发展。但是为什么要这么做呢?

染色体如何工作?

要了解女性的年龄与孩子的潜在染色体异常之间的联系,让我们回到高中人类的生物学。

每个人在体内大多数细胞中都有23对染色体。例外是鸡蛋和精子。染色体携带DNA,这是决定我们一切的遗传信息。每个染色体由两个DNA姐妹组成。

如上所述,妇女天生就有卵子中已经存在的卵。出生时,这些卵内的染色体在分裂过程中暂停。分裂在排卵过程中恢复,并在卵被精子细胞受精时完成。

在初始分裂中,鸡蛋中的每对染色体都分为单个染色体。在第二轮分裂期间,每个染色体的单个姐妹链分开。染色体的中央部分在染色体的公平分裂中起着极为重要的作用。

鸡蛋必须从拥有23对染色体(46个总染色体)到只有23个单染色体。这样一来,当卵和精子结合在一起时,它们会产生一个胚胎,其细胞每个都包含46个染色体。

如果染色体的分裂不均匀,则在受精后,所产生的胚胎的染色体可能比正常(单色)或额外的拷贝(三体)少一个。

连接产妇年龄和染色体异常之间的点

最近的研究涉及小鼠有助于阐明为什么孕产妇年龄在胎儿会有21三体术的机会中起重要作用。

有一些蛋白质有助于将染色体保持在其中心。这些蛋白质的较低水平 - 命名为粘蛋白和Secuin - 导致染色体对或姊妹链更加松散地连接,并进一步分开。

研究人员发现,年龄较大的雌性小鼠的卵中的这些蛋白质量较低,这表明随着卵的年龄,这些蛋白质的水平下降。

您可能想知道,就像我所做的那样,为什么不太紧密的连接或进一步分开会导致染色体不正确分离的机会增加。事实证明,这导致染色体对不稳定,并且染色体分裂将不均匀地发生的可能性更高。结果可能导致年龄较大的小鼠具有异常数量的染色体的后代。当研究人员增加了较老的卵中的Securin量时,他们发现DNA的链保持更近。

这些研究在小鼠中,但可能适用于人卵。最终,这些知识可能会提供疗法的机会,以防止老年妇女唐氏综合症等染色体疾病的风险增加。

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