遗传测试寻找与癌症风险有关的遗传物质或基因的变化。该方法涉及分析或读取基因以鉴定与癌症风险增加相关的突变。然而,如果他或她目前有癌症,或者如果它肯定会在未来发展,那么遗传测试不会告诉人。
188博金宝网页官网UT西南遗传辅导员与患者讨论遗传检测选项,然后可以促进通过外部商业实验室进行测试,如果建议。遗传测试通常用血液或唾液样品进行。如果有人有骨髓移植或有活跃的血液学恶性肿瘤(白血病或淋巴瘤),我们有时会表现皮肤活组织检查。
阳性遗传测试结果
遗传测试的阳性结果意味着,根据所涉及的基因,患者可能具有更高的风险来开发某些癌症。对这种风险的了解可以帮助医疗保健提供者提供最佳的癌症筛查选择,以及可能的风险降低的手术或药物。
突变也可能影响家庭成员,如儿童,兄弟姐妹,父母,阿姨,叔叔,表兄弟和祖父母。通常,这些基因突变是从父母继承的,因此家庭中的其他人可能存在风险,并且尚未知道。他们可能需要基因检测来帮助他们了解他们的癌症风险。
阴性遗传测试结果
一个人对癌症的风险没有归零到零百分比,具有负遗传测试结果。
当患者接受负遗传测试结果时,它意味着我们不知道是什么导致家庭中的癌症。这些癌症可能是由我们无法测试或由于共享环境而无法测试的基因引起的。
当患者收到负面测试结果时,即使患者不携带该基因或遗传突变,仍然可能存在癌症风险的遗传原因。因此,可能推荐家庭中的另一个人进行遗传测试。
我们称这个人在家庭中称为“最佳测试” - 一个相对于具有遗传性癌症危险因素的最高机会。这个人可能是在最年轻的年龄或相对于他或她的病史中诊断出某种癌症的亲戚,这些历史中有一定的因素,以提高具有给定癌症的遗传原因的风险。
如果该相对具有肯定的测试结果,那么它将影响其他家庭成员的风险。如果遗传辅导员说家庭中的其他人是遗传测试的良好候选人,他或她可能能够提供一封向该家庭成员解释这种情况来鼓励遗传测试的信。
不确定(不确定意义的变体)遗传测试结果
每个人都有变化的遗传信息,使它们独特。大多数时候,这些变化是良性的,不会造成健康问题。
当患者收到不确定的结果时,它意味着通过测试确定了一种变化,也称为不确定意义的变体,并且我们目前没有足够的数据关于该特定变体的数据,以确定它是否是良性变化或者一个这可能与癌症有关。
不确定的结果不用于对患者的护理作出任何决定。一旦我们能够了解有关特定变体的更多信息,这些不确定的变体有时会重新分类,此时可能会对患者的护理或健康管理产生影响。
遗传辅导员可以帮助患者确定他们的风险是什么以及推荐的内容。
更新的遗传测试或面板测试
2013年,较新的技术可以在一次血液样本时同时测试许多基因。有些人称之为“面板”测试,因为它允许我们查看一个基因面板,但它也被称为“下一代测序”。
面板测试可以降低成本和时间来获取所有结果,因为我们不必订购我们想要分析的每个基因的单独测试。它还使我们有机会测试一些健康保险将在过去仍然覆盖的罕见基因。
例如,在遗传性乳腺癌中,BRCA1和BRCA2基因是涉及最常见的基因。然而,我们现在知道至少有15个其他基因会影响稀有家庭中的乳腺癌风险。我们可以通过更新的测试技术在一次测试中检查这些基因。面板测试可以包括BRCA1和BRCA2如果一个人在先前测试了一些基因,则确保这些结果是最新的。
重要的是要记住,面板测试不像其他血液测试。与任何遗传测试一样,这种类型的测试具有风险和限制,例如意外或不知情的结果(例如不确定意义的变种),结果解释难度,保险范围的潜在问题以及其他狭窄。我们建议与A详细的对话遗传辅导员关于这项技术和周围的问题。