囊性纤维化

德克萨斯大学西南医学中心(UT Sout188博金宝网页官网hwestern Medical Center)的肺部专家在诊断和治疗囊性纤维化(一种危及生命的遗传疾病)方面拥有多年的专业知识和先进的培训。我们的医生和他们的团队提供最高水平的专业护理，以提高我们的患者的生活质量。

囊性纤维化的特殊护理

囊性纤维化(CF)是一种遗传的、遗传性的肺部疾病，会导致肺部、胰腺和身体其他部位积聚厚厚的粘液。在这些区域，粘液通常是薄而滑的，但CF会导致粘稠的粘液，导致堵塞、感染和其他损害。CF是一种慢性、进行性、危及生命的疾病，但早期治疗可以改善肺功能，延长生命。

被德克萨斯大学西南分校的囊性纤维化基金会指定为认可的CF护理中心188博金宝网页官网囊性纤维化诊所为患者提供最新的治疗技术，以控制症状和改善整体健康。我们的肺部专家在最先进的治疗方面有丰富的经验，如靶向遗传药物和肺移植。我们和儿童CF项目也有密切的关系儿童医学中心尽可能平稳地从儿科过渡到成人护理。

囊性纤维化的原因

CF是由CFTR(囊性纤维化跨膜传导调节剂)基因突变(缺陷)引起的，该基因调节位于肺、胰腺、肝脏和肠道等产生粘液的器官细胞表面的液体。要发展成CF，一个人必须继承突变基因的两个拷贝，分别来自父母。继承一个缺陷基因和一个正常基因的人就是CF携带者。

囊性纤维化筛查

虽然CF无法预防，但通过筛查可以检测到携带者的CF基因突变。有CF家族史的人可以在组建家庭之前进行基因检测，以确定孩子患CF的风险。基因检测也可以在怀孕期间对未出生的孩子进行。了解更多关于基因咨询与检测UT西188博金宝网页官网南。

囊性纤维化的诊断

新生儿在出生时通过血液测试来筛查胰腺释放的一种化学物质(免疫反应性胰蛋白酶原，简称IRT)的水平。因为新生儿的IRT水平可能是由于CF以外的原因而高，这项测试不能确认诊断。相反，它表明需要进行其他测试。

如果出生时没有接受筛查的年龄较大的儿童和成人出现了可能与CF相关的症状，我们的肺科医生(肺病专家)可以确认诊断或排除它。我们从一个全面的评估开始，包括:

• 物理考试
• 回顾个人和家庭病史
• 讨论的症状

为了确认诊断，我们会进行进一步的测试，例如:

• 血液测试检查CF基因突变，使用DNA测试
• 汗液试验检查汗液中氯化物含量(CF的标准诊断试验)

囊性纤维化的治疗

CF无法治愈，但治疗可以控制症状并降低并发症的风险。早期诊断，综合治疗方案，可以显著延长和提高患者的生活质量。治疗目标包括:

• 使肺部的粘液松弛并排出
• 预防和控制肺部和鼻窦感染
• 预防和治疗肠道阻塞
• 确保足够的营养

接受CF专业诊所的终身监测和专业护理是成功管理CF的关键。在UT Southwestern，我们的团队在CF护理方面拥有先进的培训和丰富的经验。188博金宝网页官网

我们与患者密切合作，根据每个患者的特定症状和健康状况确定正确的治疗方法。许多成年人患有较轻的这种疾病，我们的专家会详细讨论所有的治疗方案。

药物

根据每个病人的具体需求，我们的医生会开出包括:

• 抗生素，可口服、吸入或静脉(IV)，以预防和治疗肺部和鼻窦感染
• 抗炎药物，如皮质类固醇或非甾体抗炎药(NSAIDs)，以减少肺气道肿胀
• 支气管扩张剂(吸入)，通过放松支气管周围的肌肉来保持气道畅通
• CFTR调节剂(口服)，针对CF基因中特定突变的蛋白质
• 黏液稀释剂(吸入)，使黏液变稀，使其更容易咳嗽
• 胰酶(口服)，帮助消化系统吸收脂肪、蛋白质和其他营养物质
• 囊性纤维化相关糖尿病患者的胰岛素和其他控制血糖的药物

非手术治疗

我们提供有效的非侵入性治疗，可以单独使用或与药物一起使用来缓解CF症状。这些治疗方法包括:

• 胸部物理治疗，如手动叩击胸部，帮助放松粘液，使其更容易咳嗽
• 内窥镜检查和灌洗通过内窥镜(狭窄、灵活的管子)从阻塞的气道中吸出粘液
• 喂食管为胃提供额外的营养
• 必要时氧疗，提高血氧水平，防止肺部高血压(肺动脉高压)

188博金宝网页官网德州大学西南分校还提供肺康复这是一个由专业治疗师提供的长期门诊项目。肺康复可以改善肺功能和整体健康，我们总是建议在一个肺移植．我们的服务包括:

• 呼吸和咳嗽技巧
• 咨询和支持
• 营养咨询
• 体育锻炼

囊性纤维化的手术

我们的外科医生通过手术来缓解呼吸和肠道症状。我们提供:

• 双肺移植对于患有晚期肺部疾病和呼吸衰竭的人
• 对囊性纤维化导致的晚期肝病患者进行肝移植
• 鼻息肉切除术去除鼻腔或鼻窦通道内阻碍呼吸的生长物

囊性纤维化在移植肺中不会复发。然而，其他与CF相关的并发症，如鼻窦感染、糖尿病和胰腺问题，在肺移植后仍然可能存在。

我们的肺移植程序在为囊性纤维化患者提供器官移植方面尤为成功。在最近30个月的时间里，该肺移植项目在移植后一年的患者中获得了最高的生存率，被评为全国最好的。自从1990年开始肺移植项目以来，德克萨斯大学西南分校一直名列美国前十。188博金宝网页官网

支持服务

支持团体和资源是CF患者及其家人护理的重要方面。188博金宝网页官网德克萨斯大学西南分校为那些有兴趣参与的人设立了一个患者和家庭咨询委员会。我们还提供从儿科到成人的过渡护理项目。

临床试验

因为我们得到了囊性纤维化基金会也是CF基金会的一部分疗法发展网络德州188博金宝网页官网大学西南分校参与了国家、多中心的临床试验，测试治疗CF的新疗法。

我们的团队参与了CF基金会、治疗学开发网络、Vertex制药、Corbus、Sound Pharma、诺华、吉利德、behinger - ingelheim等公司支持的多项临床试验。有关我们目前正在参与或正在登记的研究的列表，请参阅CFF临床试验发现者而且Raksha Jain博士的实验室．