乳腺癌是否需要基因检测?

做出基因检测的决定

两个基因,乳腺癌易感基因1和BRCA2–被广泛认为与乳腺癌和卵巢癌有关，但还有许多其他基因可能在癌症风险中发挥作用。“遗传咨询可以帮助女性考虑什么样的测试方案对她们最好，”齐默尔曼说，并补充说，一些测试只关注与乳腺癌相关的基因，而另一些则针对不同的癌症。

“基因检测是一个非常个人的选择，”齐默尔曼说。例如，有些人担心他们会因为遗传倾向而对家庭成员产生内疚感。其他人可能担心基因检测结果如何影响生命、残疾和长期护理保险。齐默尔曼说：“这些都是需要与基因顾问讨论的问题，以决定基因测试是否有意义。”。

高危妇女的选择

基因检测可以帮助确定女性面临的癌症风险水平。根据基因的不同，如果检测结果呈阳性，女性一生中患乳腺癌的风险可能高达60%。了解自己的风险后，女性可能会采取以下措施:

• 在年轻人中增加更多的乳腺癌筛查；例如，选择乳腺MRI和乳腺X光摄影
  
• 通过预防性手术切除乳腺组织或卵巢来降低风险
  
• 遵循其他癌症风险降低或预防策略，取决于因基因突变而发现的癌症风险
  
• 通知她的家人，这样他们就可以决定是否要接受检测，评估自己的风险
  

虽然可以直接对消费者进行乳腺癌基因检测，但它只分析了乳腺癌基因中的少数突变BRCA基因。齐默尔曼指出，对于通过直接对消费者评估确定的任何突变，建议进行确认性临床测试。“有成千上万的突变BRCA基因和许多其他乳腺癌风险基因。直接面向消费者的测试只得到了一小部分结果，”他说。

基因咨询师可以帮助女性通过基因测试更好地了解自己的癌症风险以及如何最好地管理这些风险。